ספר פוע"ה — כרך ראשון; משפחה וטהרה, חלק ראשון; חתן וכלה 3

בבדיקות גנטיות

גאמר רבא: הנושא אשה צריך שיבדוק באחיה, שנאמר: "וַיִּקַּח אַהֲרֹן אֶת אֱלִישֶׁבַע בַּת עַמִּינָדָב אֲחוֹת נַחְשׁוֹן" (שמות ו, כג), ממשמע שנאמר 'בת עמינדב', איני יודע שאחות נחשון היא?! מה תלמוד לומר 'אחות נחשון'? מכאן שהנושא אשה צריך שיבדוק באחיה. תנא, רוב בנים דומין לאחי האם. בבא בתרא קי, א

דוְאֵלֶּה תּוֹלְדֹת יִצְחָק בֶּן אַבְרָהָם, אַבְרָהָם הוֹלִיד אֶת יִצְחָק. בראשית כה יט

הלפי שהיו ליצני הדור אומרים: מאבימלך נתעברה שרה, שהרי כמה שנים שהתה עם אברהם ולא נתעברה הימנו. מה עשה הקדוש ברוך הוא? צר קלסתר פניו של יצחק דומה לאברהם, והעידו הכל אַבְרָהָם הוֹלִיד אֶת יִצְחָק, וזהו שכתב כאן יִצְחָק בֶּן אַבְרָהָם היה, שהרי עדות יש שאברהם הוליד את יצחק. רש"י שם

והגדרת הצורך בבדיקות - לכל זוג יש סיכוי מסוים להולדת ילד בעל מום, ויש מקרים שבהם הסיכון עולה. בכל קבוצת אוכלוסין מסוימת המתייחסת למוצא משותף יש מחלות תורשתיות הנפוצות בתוכה יותר. המחלות הגנטיות הנפוצות נגרמות על ידי נשאות של גנים רצסיביים הנמצאים אצל שני ההורים. נשאי הגנים בריאים בדרך כלל, ולרוב אינם מודעים לעובדת היותם נשאים. אולם כאשר שני נשאים של אותה מחלה מתחתנים, קיים סיכון של 1 ל 4 בכל הריון שייוולד להם ילד חולה. אם שני בני הזוג אינם נשאים, או שרק אחד מהם נשא - אין כל סיכוי שייוולדו להם ילדים חולים. לגבי מחלות גנטיות המועברות בתורשה דומיננטית על ידי הורה אחד, ראה להלן.

זיש לציין כי לא כל המחלות הגנטיות נובעות מבעיות תורשתיות. יש מחלות גנטיות שנוצרות עם היווצרות העובר (De novo), ויש מחלות גנטיות שתלויות בעיקר במדדים אחרים, כגון גיל ההורים. דוגמא לכך היא תסמונת דאון. הסטטיסטיקה מראה שככל שגיל האם גבוה יותר, כך עולה הסיכון להולדת ילד עם תסמונת דאון, ולרוב אין מדובר בהורשת המחלה מההורים.

חרקע מדעי

טהאב זוכה לבן בנוי ובכוח ובעושר ובחכמה ובשנים. משנה, עדויות פרק ב, ט

ילפי שקרוב טבע הבן להיות דומה לטבע האב, והנוי והכוח והחכמה והשנים אדם זוכה בהן מתחילת יצירתו כפי טבעו, והעושר אדם מורישו לבנו. פירוש רבי עובדיה מברטנורא שם, על פי הרמב"ם בפירושו

יאתורשה - העברת חומר גנטי ביולוגי מההורים לצאצאים המשפיע על התכונות הפיזיולוגיות ולעתים גם על התכונות הנפשיות של הדור הבא. הענף המדעי בתחום הביולוגיה והרפואה העוסק בחקר התורשה נקרא גנטיקה. הגנטיקה עוסקת בזיהוי ובהגדרת היחידות הבסיסיות של התורשה, היינו הגנים והכרומוזומים, באופן פעולתם, ובסטיות שלהם מן המצב התקין. הגנטיקה המודרנית מכונה גם גנטיקה מולקולרית, כיוון שהיא מבוססת על המבנה המולקולרי של ה-DNA.

יבולהגיד גדולתו של הקדוש ברוך הוא, שאדם טובע כמה מטבעות בחותם אחד, כולן דומין זה לזה. ומלך מלכי המלכים הקדוש ברוך הוא טבע כל אדם בחותמו של אדם הראשון, ואין אחד מהם דומה לחברו. נִדה טז, ב

יגהמטען התורשתי העובר מדור לדור מרוכז ברובו הגדול בתוך הגרעין שבכל תא ותא, ומקורו בשילוב הגנטיקה של האב ושל האם. המטען התורשתי הוא ייחודי לכל אדם, והוא מעין 'תעודת זהות' ביולוגית, כך שאין שני בני אדם בעולם הזהים בתכונותיהם הגנטיות (פרט לתאומים זהים). התורשה אחראית למבנה הפיסי הייחודי של כל אדם, לחלקים השונים של תכונותיו הנפשיות, השכליות וההתנהגותיות, וכן לנטייה להיווצרות מחלות שונות.

ידפירוט המבנים הגנטיים והשפעתם מורכב ביותר וחורג ממסגרת ספר זה, ולכן לא יובא כאן. כאן תבוא רק הגדרה של תכונות דומיננטיות ורצסיביות עקב החשיבות המעשית המיידית שלהן. פירוט יובא להלן באוצר המושגים, ערך תורשה.

טותכונה דומיננטית ותכונה רצסיבית

טזתכונה או מחלה תורשתית יכולה לעבור בהורשה דומיננטית=שלטנית, או בהורשה רצסיבית=נכנעת. יש לכל אדם שני עותקים של גנים. אחד הוא יורש מאביו ואחד מאמו.

יזבדרך הורשה דומיננטית די שייפגע אחד מהעותקים של הגנים כדי שיתפתחו סימנים קליניים של המחלה. כלומר, אף על פי שהגן הנוסף תקין, בדרך כלל המחלה תבוא לידי ביטוי. אדם שהוא נשא של מחלה גנטית דומיננטית הוא בעל סיכון של 50% להעביר גן פגוע לילדיו, ובדרך כלל כתוצאה מהעברה כזאת הילד יהיה חולה.

יחבמקרה שילד חולה במחלה דומיננטית נולד להורים בריאים, הסיכון להולדת ילד חולה נוסף אפסי, כיוון שבמקרה זה המחלה נגרמת ממוטציה חדשה (De novo) ולא כתורשה מההורים.

יטמחלה המועברת בדרך הורשה רצסיבית תבוא לידי ביטוי רק אם שני ההורים נשאים שלה, ושניהם הורישו את הגן הפגוע לילד. אם רק הורה אחד העביר גן פגום לילד, וההורה השני העביר לו גן תקין, הילד יהיה בריא אך נשא של המחלה. לכן, כאשר שני ההורים נשאים של אותה מחלה גנטית רצסיבית, הסיכוי שהילד יקבל משני הוריו את הגנים הבריאים הוא 25%, ואז יהיה בריא וגם לא יהיה נשא. לעומת זאת, הוא עלול לקבל משני הוריו את הגן הפגום שהם נושאים, ואז יהיה חולה. הסיכון לכך גם הוא 25%. אם יקבל מהורה אחד גן תקין ומההורה האחר גן פגום, הילד יהיה בריא אך נשא. יש סיכוי של 50% לאפשרות כזאת.

ככלומר, אם ילד חולה במחלה רצסיבית נולד להורים בריאים, מתברר ששני הוריו נשאים של מחלה זו. לכן יש סיכון של 25% להולדת ילד חולה נוסף בכל אחד מההריונות הבאים. כמו כן יש סיכוי של 25% להולדת ילד בריא לגמרי, ויש סיכוי של 50% להולדת ילד בריא אך נשא.

כאפירוט והסבר מובא באוצר המושגים, ערך מחלות תורשתיות, וערך תורשה.

כבהתייחסות הלכתית לבדיקת סיווג רקמות מובאת באוצר המושגים, ערך אבהות.

כג'דור ישרים' − אגודה למניעת מחלות גנטיות

כדיש מחלות תורשתיות שהן נפוצות יותר בעם היהודי מאשר בקבוצות אתניות אחרות. גרמה לכך התבדלות האוכלוסייה - יהודים התחתנו רק עם יהודים, וכן בידול גיאוגרפי - יהודים התחתנו בתוך עדות ובתוך קהילות. מלבד זאת, גם נישואי קרובים היו שכיחים מאוד בקרב היהודים. סיבות אלו ואחרות גרמו לכך שבעדות מסוימות אחוז הנשאות של מחלות מסוימות גבוה מאוד. כתוצאה מכך עלה הסיכון באוכלוסייה היהודית להולדת ילדים חולים במחלה גנטית רצסיבית. משום כך פסקו רבים מפוסקי דורנו שמומלץ לעשות בדיקות לנשאות למחלות השכיחות כדי למנוע הולדת ילדים חולים.

כההנה בדבר הילדים שנולדו שלפי הטבע חיים זמן קצר כשנתים ושלש ומתים הנקרא טיי - סאכס והם נולדים מאב ואם ששניהם יש להם סבה זו, שאף שאין זה חסרון להם בעצמם, אירע שנולדין מזה ילדים כאלו, ואם יש זה רק לאחד מהם לא יארע זה. ויש לידע זה מבדיקה בדם של האיש והאשה, אשר אז כשידע הבחור או הבתולה שיש להם חסרון זה יראה ליקח לאשה בתולה כזו שאין בה חסרון זה, והבתולה שיש בה חסרון זה תראה להנשא לבחור שאין בו חסרון זה. ורוצים לידע דעתי העניה אם מן הראוי להבחור או להבתולה להשתדל לידע זה, ואם טוב לידע בזה אם לעשות בדיקה זו בקטנותם או רק כשיגיע זמנם להנשא, ואם לעשות זה באופן פרסום או בצינעה.

כועיינתי בזה וזהו הנראה לענ"ד, כי אף שהוא מיעוט קטן ילדים נולדים כאלו ושייך לומר על זה הקרא ד"תָּמִים תִּהְיֶה עִם ה' אֱלֹהֶיךָ" (דברים יח, יג), וכמו שפירש רש"י בחומש שם שכתב: "התהלך עמו בתמימות ותצפה לו ולא תחקור אחר העתידות", מכל מקום כיוון שעתה נעשה זה באופן קל לבדוק, יש לדון שאם אינו בודק את עצמו הוא כסגירת העיניים לראות מה שאפשר לראות, ומכיוון שאם חס ושלום אירע דבר כזה הוא להורי הילד צער גדול מאד, מן הראוי למי שצריך לישא אשה לבדוק את עצמו. ולכן טוב לפרסם הדבר על ידי עתונים ואופנים שידעו העולם שיש בדיקה כזו.

כזאבל ברור ופשוט שצריך להעשות הדבר בצינעה שלא ידע בחור אחד מחברו ובתולה אחת מחברתה, וגם הרופא אשר יעשה אצלו הבדיקה לא יגלה לשום איש. כי אף שהרופאים מעידין שאם יקח אשה שאין בה חסרון זה וכן כשהיא תקח איש שאין בו חסרון זה אינו כלום, לא יאמינו הרבה בני אדם ולא יוכלו להשיג שידוך, שלכן צריך הדבר להיות בצינעה... הרב משה פינשטיין, שו"ת אגרות משה, אבן העזר, חלק ד סימן י

כחמאז שנות השמונים של המאה העשרים למניינם חלה התפתחות רבה בתחום הסיקור הגנטי. אגודת 'דור ישרים' נוסדה בשנת תשמ"ג (1983) כעמותה ללא כוונות רווח, על ידי הרב יוסף אקשטיין, שלו עצמו נולדו ארבעה ילדים שחלו במחלת טיי-זקס וכולם נפטרו. אגודה זו מבצעת בדיקות סקירה למחלות גנטיות שונות, תוך שמירת סודיות קפדנית ביותר. תכנית המניעה כוללת בדיקת נשאות של המחלות השכיחות והקשות באוכלוסייה היהודית, בעיקר האשכנזית. הבדיקות כוללות נשאות למחלות כגון טיי-זקס (TS), דיסאוטונומיה משפחתית (FD), סיסטיק פיברוזיס (CF), קנאואן (CN), פנקוני אנמיה (FA) מסוג A או C, אגירת גליקוגן (GS), ותסמונת בלום (BL). 'דור ישרים' מבצעים על פי בקשה בדיקות למשפחות שסבלו בעבר ממחלות רצסיביות אחרות כמו גושה (Gaucher), ניימן-פיק (Nieman-Pick), מוקוליפידוזיס 4 (Mucolipidosis 4) וכן מחלות אחרות. פירוט על המחלות הגנטיות מובא להלן באוצר המושגים, בערך מחלות תורשתיות.

כטהתכנית אנונימית ודיסקרטית לחלוטין, והשימוש בה נעשה אך ורק באמצעות מספר אישי מיוחד לכל נבדק. כמו כן, נשאות או אי-נשאות של נבדק יחיד אינה נחשפת בשום תנאי. באגודה מודיעים רק לבני זוג פוטנציאליים אם הם מתאימים זה לזו מבחינת מחלות אלו, דהיינו ניתנת רק תשובה לגבי הימצאות או אי-הימצאות בעיה רפואית גנטית בנישואי האיש והאישה שמספריהם נמסרו. שיטת פעולה ייחודית זו של בדיקה ומתן תוצאות מעשיות בלבד ללא מתן המידע אודות נשאות למחלות מסוימות, נועדה כדי למנוע תחושת אי נוחות ומחשבה מוטעית שהנשאות עצמה היא מחלה. שיטה זו מונעת אפיון חברתי שלילי (סטיגמה), אפליה, הדבקת תוויות והכבדה על הנשאים.

לכמו כן אין בודקים נשאות למחלות דומיננטיות, דהיינו מחלות שהורה אחד יכול להעביר אותן, מפני שאילו היו בודקים נשאות דומיננטית, התוצאה הייתה עלולה להיות שאדם כזה לא יוכל להנשא בכלל מפני שלא ירצו להתחתן איתו. על פי ההלכה, חובתו לספר על כך בדרך כלל, ראה לעיל בפרק ב – 'גילוי והסתרת מידע בשידוכים'. יש מעבדות שמציעות בדיקות למחלות דומיננטיות גם לפני נישואין, אך בדיקה כזאת לא מומלצת על ידי פוסקי ההלכה, בגלל אותה סיבה - שמידע כזה עלול לגרום לאדם בעיות חמורות בשידוכים. לעומת זאת, המלצת מכון פוע"ה היא להשלים את הבדיקות של מחלות דומיננטיות לאחר הנישואין.

לאכשמתברר בבדיקות 'דור ישרים' שבני זוג נשאים של אותה מחלה גנטית רצסיבית, דהיינו שיש להם סיכון גדול לצאצאים חולים, נותנים את כל המידע לבני הזוג, וממליצים להם לבדוק שוב. הטעם למסירת המידע במקרים כאלה הוא שאדם שלא יודע על בעיה ואין לה משמעות, עדיף שלא ידע. אבל אדם שמתערבים בחייו עד כדי ביטול שידוך, ככל הנראה רוצה לדעת בדיוק מה הבעיה.

לבהמלצת האגודה היא לבדוק התאמה לכל שידוך מוצע מוקדם ככל האפשר. כדאי לברר את ההתאמה עוד לפני הפגישה הראשונה או בסמוך לה.

לגשיטת 'דור ישרים' בישראל היא כה מוצלחת עד כי היא מונעת כמעט לחלוטין את לידתם של תינוקות חולים במחלת טיי-זקס בקרב זוגות דתיים/חרדים צעירים. ארגון 'דור ישרים' קיבל את ברכתם של יותר ממאה גדולי הפוסקים, ראשי הישיבות והאדמו"רים בישראל, בארה"ב, באנגליה ובקנדה.

לדיש לציין שבמדינת ישראל הייתה בשלהי המאה העשרים למניינם תכנית מניעה נוספת, שלפיה נשים יהודיות, בעיקר ממוצא אשכנזי ומרוקני נבדקו במהלך הריונן למחלת טיי-זקס כדי לבצע הפסקת הריון אצל אלו שנשאו ילדים חולים. דרך זו רלוונטית למגזרים רחבים שבהם לא מתחתנים בדרך של שידוכים, אך גישה זו בעייתית מבחינת ההלכה. התייחסות לכך מובאת להלן בכרך השלישי, פרק סב – 'הפלה מלאכותית', עמ' 162-161, הלכה נז.

להמידע נוסף אפשר לקבל באתר של משרד הבריאות health.gov.il .

לובדיקות דרך גורמים אחרים

לזכיוון שעם ישראל היה מפוזר במקומות שונים בעולם, לכל עדה יש מחלות השכיחות אצלה יותר. ארגון 'דור ישרים' בודק בעיקר מחלות באוכלוסייה האשכנזית, לכן ההמלצה לאנשים ממוצא אחר, היא לגשת לייעוץ גנטי ולברר אלו בדיקות למחלות רצסיביות מומלץ לעשות לפי העדה של ההורים. לצערנו, כפי שיפורט להלן, יש הרואים בנשאות בעיה כשהיא לעצמה, לכן ההמלצה היא שבני הזוג יפנו לייעוץ גנטי דרך קופת החולים מיד אחרי החתונה. אחרי החתונה ניתן לערוך בדיקה כוללת גם למחלות בתורשה דומיננטית, שאפשר לטפל בהן על ידי PGD, כפי שיבואר בכרך השני, פרק נ – 'ברירת עוברים למניעת מחלות גנטיות (PGD)' , עמ' 365.

לחההמלצה היא לבדוק לגבי כל מחלה ששכיחותה היא יותר מאשר אחד למאה ועשרים.

לטהתייחסות הלכתית-אמונית לבדיקות גנטיות לפני החתונה

מוכשאני לעצמי, הנני חושב את ההשתדלות הטבעית במה שנוגע לבריאות – למצווה ולחובה, וכאחת החובות להשלמת צורת האדם, אשר הטביע היוצר ב"ה במטבע עולמו. ומצינו מאמוראים, שהלכו אצל רופאים מאומות העולם ומינים להתרפא, והרבה מן הצמחים ובעלי חיים ומוצקים, שנבראו לצורך רפואה, וגם נבראו שערי חכמה, שניתן לכל לחשוב ולהתבונן ולדעת.

מאאם כי יש דרך בדרכי ה' יתברך לדלג על הטבע וכל שכן על רוב ההשתדלות בה, מכל מקום צריך לפלס מאד, כי שתי הנטיות מקו האמת המדויק אינן ישרות, אם לבטוח יותר ממדרגת הביטחון שהגעתי אליו באמת, ואם להאמין בהשתדלות יותר מדי. חזון איש, קובץ אגרות, חלק א אגרת קלו

מבא. מותר וכדאי לבצע בדיקות מקדימות כגון 'דור ישרים'.

מגב. בכל דבר שאפשר לבדוק בקלות, אין אומרים "שֹׁמֵר פְּתָאיִם ה׳ ", ולכן אין להשתמש בטענה זו כדי למנוע ביצוע בדיקות. לעומת זאת, יש מי שכתב שאין חובה לבצע בדיקות גנטיות קודם הנישואין כדי להפיג חששות למחלות תורשתיות, חלילה (אלא אם כן נמצא כבר גן מסוכן למשפחתו או שיש קרוב משפחה שחולה במחלה גנטית), וניתן לומר על כך "שֹׁמֵר פְּתָאיִם ה׳ "; אך אם ייעשה הדבר למנהג העולם, שקודם הנישואין כל בני האדם עוברים בדיקות גנטיות – שוב לא יהיה אפשר לטעון "שֹׁמֵר פְּתָאיִם ה׳ ", ותחול החובה לעבור בדיקות כאלה.

מדג. למעשה, מותר לבצע בדיקות סקירה מוקדמות למחלות תורשתיות קשות כגון טיי-זקס, כדי להימנע מנישואין של נושאי הגן, אבל יש לשמור על סודיות מלאה של הממצאים, ויש לעשות את הבדיקות רק בגיל נישואין.

מהד. האם כדאי לבצע בדיקות נוספות – לעתים אפשר להרחיב את מסגרת הבדיקות גם למחלות נוספות. בדרך כלל הדבר כרוך גם בתשלום נוסף. ההנחיה ההלכתית עשויה להיות שמיעוט המצוי אפשר לבדוק, אך אין חובה וגם אין צורך לבדוק כל דבר. למעשה רצוי לא לבדוק כשהסיכוי מאוד רחוק, מפני שאין סוף לבדיקות, ואדם עלול להכניס את עצמו לסחרור של מתח ועצבנות. גם מוסדות הבריאות הממלכתיים ממליצים לאזרחים רק על בדיקות מסוימות ולא יותר, לא רק עקב מגבלות תקציביות אלא גם מתוך הרצון שלא להכניס אנשים למתח מיותר ומזיק.

מוה. מסירת מידע לבני משפחה - מי שאובחן בבדיקות גנטיות שהוא נשא למחלה תורשתית, או בני זוג היודעים על מחלה תורשתית אצל ילדם, ויש לבני משפחה אחרים (כגון הורים, צאצאים, אחים, בן זוג עתידי וכיוצא בזה) משמעות מעשית לידיעה זו, צריך להעביר את המידע הזה באחריות, בזהירות ובשום שכל, ובלבד שיתקיימו התנאים שעל פיהם אין איסור רכילות. כדאי שמידע כזה יימסר באופן מקצועי במסגרת ייעוץ גנטי.

מזתסמונת ה-X השביר − רקע רפואי

מחתסמונת ה-X השביר גורמת לפיגור שכלי, והיא הגורם השני בשכיחותו לפיגור שכלי גנטי, לאחר תסמונת דאון. המחלה מכונה כך מפני שבבדיקה תחת המיקרוסקופ ניתן לראות את כרומוזום X מנותק (שבור) בקצהו התחתון. התסמונת מאופיינת בדרגות שונות של איחור בהתפתחות, פיגור שכלי, הפרעות בלמידה, ומעט קווים אוטיסטיים.

מטמדובר בגן היושב על כרומוזום ה-X והמייצר חלבון שנקרא פרקסין. הגן ל-X שביר מצטיין בתכונה מיוחדת: יש לו איזור שבו שלוש 'אותיות' של הקוד הגנטי (CGG) חוזרות על עצמן שוב ושוב - באופן רגיל עד כ-54 פעמים. כזכור, הגן הגורם למחלה נמצא על כרומוזום X, שכמותו נמצאים שניים אצל נשים, ואילו אצל גברים - אחד בלבד. יש יותר גברים בעלי תסמונת ה-X השביר שסובלים מפיגור שכלי, כיוון שלנשים יש X נוסף תקין ש'מחפה' במידה מסוימת על ה-X הלא תקין. ואולם, חלק מהנשים הנשאיות עלולות לסבול מליקויי למידה, ובנוסף הן עלולות לאבד את פוריותן בגיל צעיר יחסית.

נהמוטציה בגן זה היא באזור של החזרות. כשמספר החזרות עולה על 54 זאת כבר תופעה לא תקינה, אך אין לכך השפעה על התפקוד השכלי לפני שמספר החזרות עולה על 180. מידת הנזק לתפקוד גדלה ככל שמספר החזרות גדול יותר, ובדרך כלל היא ניכרת כשמדובר במאות חזרות ויותר. מעל 54 חזרות האזור לא יציב, ובעת העתקת החומר הגנטי מהאם לעובר, מספר החזרות יכול להיות מוכפל מספר רב של פעמים. לאחרונה החלו לבדוק נשים לנשאות לתסמונת ה-X השביר במסגרת בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית. כיום הרפואה מתרכזת בהוזלה ובהוספה של בדיקות גנטיות מולקולאריות לאיתור נשאיות של מחלות קשות אחרות המועברות בתאחיזה לכרומוזום X, ובכך לאפשר אבחון טרום-לידתי.

נאדיון הלכתי

נבו. בניגוד למחלות גנטיות רצסיביות, שאדם שהוא נשא שלהן יכול להינשא ללא כל חשש לאדם שאינו נשא לאותה המחלה, הרי שאישה נשאית ל-X שביר, עלולה להעביר את המחלה לצאצאיה ללא תלות באבי הילד. עקב כך לא מומלץ לאישה לברר זאת טרם הנישואין. אישה שתדע שיש אצלה פגם כזה, יהיה לה מאוד קשה להתחתן.

נגז. לעומת זאת, לאחר הנישואין ראוי ומומלץ לבצע בדיקה כזאת. כיוון שאם ידעו שהם בסיכון, יוכלו לבצע מראש ברירת עוברים בשילוב הפריה חוץ גופית (PGD), ועל ידי כך למנוע הולדת ילדים חולים. פירוט מובא להלן בכרך השני, בפרק נ – 'ברירת עוברים למניעת מחלות גנטיות (PGD)', עמ' 365–368.

נדח. למעשה מבחינה הלכתית מומלץ שלא לבדוק X שביר לפני שידוכים, אלא אם כן יש בעיה במשפחה, ויש חשש מבוסס לילדים פגועים. במקרה כזה יש ספק האם כדאי לברר ולדעת מראש או לא. צדדי הספק בוארו בהלכות הקודמות.

נהלהינשא לאדם עם בעיה גנטית

נואמר רבא: השתא דאמרת אחיות מחזקות, לא ישא אדם אשה, לא ממשפחת נכפין ולא ממשפחת מצורעים. יבמות סד, ב

נזט. לא ישא אדם אישה, לא ממשפחת נכפים ולא ממשפחת מצורעים, אם הוחזקו שלוש פעמים בכך, או אם עובדה זו נתבררה לאחר בדיקות רפואיות מהימנות.

נחי. אישה לא תינשא לאיש ממשפחת נכפים ומצורעים.

נטיא. אזהרות אלו לא נאמרו רק לגבי נכפים ומצורעים, אלא גם לגבי כל מחלה תורשתית או מחלה מדבקת שאין לה פתרון. לכן אדם בריא שמציעים לו משודך עם בעיה גנטית שעלולה לגרום למחלה בצאצאים – יש שהורו שאסור לאדם הבריא להינשא לו, ויש שהורו שזו עצה טובה בלבד. ויש מי שכתב שמותר לו להינשא אם יש התאמה בין בני הזוג וכאשר הצד הבריא מביע את רצונו המלא לקבל עליו את הסיכון.

סיב. אדם שהוא או אשתו נשאים של מחלה תורשתית או חולים בה, והסיכון שילדיהם יסבלו מאוד ממחלה זו הוא גבוה, יש מי שהורו שאינו חייב בפרייה ורבייה, ויש מי שהסתפקו אם מחויב בפרייה ורבייה. ויש מי שהורו שלמרות הסיכון חייב בפרייה ורבייה ככל אדם. גם לפי שיטה זו, משפחה למודת סבל רב, שההורים נשאים של מחלה גנטית ועקב כך נולדו להם ילדים חולים שנפטרו, מעיקר הדין יש מקום לפטרם מפרייה ורבייה. למעשה, הואיל ואפשר היום להיעזר בטכנולוגיות מתקדמות של ברירת עוברים כדי להימנע מהולדת ילדים חולים, ולהוליד ילדים בריאים, כך ראוי לנהוג.

סאיג. לפי הדעות שאדם שיש לו מחלה תורשתית חייב בפרייה ורבייה, עליו להשתדל לשאת אישה פורייה המסוגלת ללדת, והוא חייב להודיע לה מראש על מחלתו. אם לא ימצא אישה פורייה שתסכים להינשא לו, מותר לו לשאת אישה שאינה ראויה להוליד.

סביד. אדם שכמה מבני משפחתו מתו ממחלה גנטית, ונבדק, ולפי דברי הרופאים ברור שאינו נושא את המחלה, אך משפחת המשודכת חוששת שמא הרופאים טועים, מבחינה הלכתית המשודכת יכולה לסמוך על קביעת הרופאים, ולא לחשוש שמא הבחור חולה.

סגאי התאמה גנטית בין בני זוג

סדבַּיָּמִים הָהֵם חָלָה חִזְקִיָּהוּ לָמוּת וַיָּבֹא אֵלָיו יְשַׁעְיָהוּ בֶן אָמוֹץ הַנָּבִיא וַיֹּאמֶר אֵלָיו כֹּה אָמַר ה' צַו לְבֵיתֶךָ כִּי מֵת אַתָּה וְלֹא תִחְיֶה (ישעיהו לח, א). מאי "כִּי מֵת אַתָּה וְלֹא תִחְיֶה"? מת אתה - בעולם הזה, ולא תחיה - לעולם הבא. אמר ליה: מאי כולי האי? אמר ליה: משום דלא עסקת בפרייה ורבייה. אמר ליה: משום דחזאי לי ברוח הקדש דנפקי מינאי בנין דלא מעלו. אמר ליה: בהדי כבשי דרחמנא למה לך? מאי דמפקדת איבעי לך למעבד, ומה דניחא קמיה קודשא בריך הוא – לעביד. ברכות י, א

סהלהלן תובא התייחסות הלכתית עקרונית, לאחר מכן יובאו הפתרונות הרפואיים המוצעים.

סוטו. יש מי שכתב שאם נמצא שבני זוג הם נשאים של מחלה תורשתית רצסיבית, הם אינם חייבים להתגרש, ולא להימנע מללדת ילדים. ויש מי שכתב שבמקרה של זוג העומד להינשא ושניהם נשאים של אותה מחלה גנטית רצסיבית, וקיים חשש שיולידו בעלי מומים, יש לייעצם לא להינשא זה לזו. נישאו זה לזו, יש לייעצם להתגרש. אם קשים עליהם הגירושין ועדיין לא קיימו פרייה ורבייה, מתברר שעליהם לעסוק בפרייה ורבייה ולא להתחשב בסבל שעלול להיגרם לילד ולהם עצמם, ועל כגון זה נאמר "אל לך להתעסק בסודות הבורא, ומה שצווית – תעשה", וה' יעשה הטוב בעיניו. אם קיים חשש שאחד מבני הזוג לא יוכל לשאת בנטל וייכנס לדיכאון נפשי, לא יעסקו בפרייה ורבייה.

סזטז. יש מי שהורה שאין איסור הלכתי להוליד ילד גם כשיש סיכוי גבוה שהילד ייוולד בעל מום או חסר דעה (מפגר), ומקיימים בהולדת ילדים כאלה מצות פרייה ורבייה.

סחיז. אם יש כבר להורים כאלה בן ובת הראויים להוליד, קיימו כבר מצות פרייה ורבייה, ואין עליהם מצווה להמשיך ללדת ילדים כדי לקיים גם מצות 'לָשֶׁבֶת יְצָרָהּ'.

סטיח. יש מי שכתב שיש לעשות הכול כדי למנוע הולדת ילדים חולים או בעלי מום. ויש מי שהורה שאסור בשום אופן להוליד ילד שעלול למות בייסורים, כאשר ידוע מראש שיש סיכוי גבוה מאוד להולדת ילד כזה.

עפתרונות רפואיים

עאבהקשר זה נציין שיש כיום אפשרות רפואית להעמדת צאצאים בריאים מבני זוג שהם נשאים של מחלות, כאשר זוהה הגן הגורם למחלה, על ידי ברירת עוברים בשילוב הפריה חוץ גופית המכונה PGD. פירוט יובא להלן בכרך השני, פרק נ – 'ברירת עוברים למניעת מחלות גנטיות (PGD)', עמ' 362–364 .

עביט. ככלל, ברירת עוברים למניעת מחלות מותרת מבחינה הלכתית. יש לציין שהשיטה של ברירת עוברים היא מעשית ומתבצעת כיום, על אף היותה פעולה מורכבת.

עגכ. זוג ששניהם נשאים של מחלה גנטית, יש להמליץ להם לכתחילה להימנע מלהינשא, גם כיום כשיש אפשרות של ברירת עוברים. במקרים מיוחדים, כגון שהכלה או החתן מבוגרים, מותר להם להינשא על דעת שיבצעו ברירת עוברים. יש אומרים שאין להימנע מלהתיר לבחור ובחורה שנמצאו נשאים של מחלה גנטית להינשא זה לזה לכתחילה, ולהוליד בנים בדרך של הפריית מבחנה וברירת עוברים.

עדכא. כיוון שכיום יש אפשרויות רפואיות חדשות ומידע שלא היה קיים בעבר, ואפשר לדעת את מידת הסיכונים למחלות בצורה מדויקת, וכיוון שעם התפתחות המדע יש יותר אפשרויות למנוע הולדת ילדים בעלי מום, מומלץ וראוי לבדוק את המחלות השכיחות בעדה גם אחרי הנישואין. במקרה שמתגלה נשאות אצל שני בני הזוג או שתימצא מחלה דומיננטית, יש לטפל בכך בהתאם על ידי ברירת עוברים (PGD).

עהנישואי קרובים − רקע מדעי

עוהאוהב את שכניו, והמקרב את קרוביו, והנושא את בת אחותו... עליו הכתוב אומר: "אָז תִּקְרָא וַה' יַעֲנֶה תְּשַׁוַּע וְיֹאמַר הִנֵּנִי" (ישעיהו נח, ט). יבמות סב, ב

עזבנישואי קרובים עלולה להיות בעיה של הולדת ילדים בעלי מומים מעל לשיעור הממוצע. באוכלוסייה הרגילה שיעור המומים המולדים הוא 3%. בנישואי קרובים קשה לאמוד את המספר, אך ברור שיש עלייה בשכיחות המומים. מבחינה מדעית-אפידמיולוגית שוררת מחלוקת בין החוקרים על שיעור המחלות הרצסיביות בנישואי קרובים בהשוואה לנישואין בין אנשים שאינם קרובי משפחה. יש שהוכיחו שיש שכיחות יתר ניכרת במחלות רצסיביות בנישואי קרובים בהשוואה לנישואין של אנשים שאין ביניהם קִרבה משפחתית. לפי חלק מהמחקרים, בנישואי קרובים יש גם עלייה באחוז תמותת היילודים ובשכיחות של פיגור שכלי.

עחהגורמים המשפיעים הם: דרגות הקִרבה - ככל שהקִרבה גדולה יותר, כן גדל הסיכון לוולדות פגועים. גם כשאין סיפור של מחלה תורשתית במשפחה, נישואי קרובים עלולים להגדיל את הסיכון לכך. מחלות גנטיות שונות מושפעות באופן שונה על ידי נישואי קרובים, לכן במקרה של בני זוג פוטנציאליים שהם קרובי משפחה, יש לקבל ייעוץ גנטי לפני החלטה על נישואין.

עטנישואי קרובים - התייחסות הלכתית

פכב. חכמינו ז"ל אמרו שמצווה שישא אדם את בת אחותו, ויש אומרים שמצווה גם בבת אחיו.

פאכג. רבי יהודה החסיד כתב בצוואתו לא לשאת את בת אחותו או את בת אחיו.

פביש מקום ליישב הפליאה העצומה על מה שצוה (רבי יהודה החסיד) שלא ישא בת אחיו או בת אחותו, היפוך דברי חז"ל, בהקדם מה שנתברר לגדולי הרופאים כי מרבית הנולדים חרשים אלמים כשהאב והאם הם שארי בשר... לפי שיש מצווה יותר בנישואי בת אחותו, ושומר מצווה לא ידע דבר רע, וכשנושא לשם שמים יענהו ה' ויהי לבו בטוח כי זרעו יהיה לברכה, והגם שהוא היזק טבעי, לא שכיחא היזקא כולי האי ואין לחוש לזה במקום מצווה, וכהבטחת הכתוב "אָז תִּקְרָא וַה' יַעֲנֶה תְּשַׁוַּע וְיֹאמַר הִנֵּנִי". וכאשר ראה החסיד כי אין הדור יפה, והמון העם מתכוונים לשם נוי וכו' ולא לשם מצווה, צוה שלא ישא אדם בת אחותו, בגלל הנזק היוצא מזה לתולדותיהם, ודברי חכמינו בש"ס ובשלחן ערוך הוא כשנושאה לשם שמים... שו"ת אבן הראשה, סימן לא

פגלאסור נישואי קרובים המותרים על פי דין אין אפשרות, אבל לאור הממצאים שבידי הרופאים בזה, יש מקום להזהיר ולהסביר על הסיכון הבריאותי האורב כתוצאה מנישואים כאלה, ולהחדיר את התודעה בקרב ההמונים על תוצאת המחקרים המציאותיים בזה, ומותר על כן בהחלט להזהיר על הדבר... שו"ת ציץ אליעזר חלק טו סימן מד

פדכד. יש מפוסקי דורנו שכתבו שלא לשאת קרובי משפחה, כולל בת אחותו, עקב החשש לסכנת מחלות תורשתיות בילדים, ושסיכון הצאצאים הוא בגדר של חמירא סכנתא מאיסורא, ויש להימנע מכך.

פהכה. יש מי שכתב שאם כוונתו לשם שמים – מותר, ורק אם כוונתו לשם יופי או ממון, ראוי לחשוש מזה, כי חמירא סכנתא מאיסורא. ויש מי שאמר שאין איסור להינשא לקרובי משפחה, אלא שיש להודיע להם על הסיכון. אם באותה משפחה כבר נתגלו ליקויים עקב נישואין כאלה, יש לאסור את הדבר, כמו שכתוב שלא ישא אדם אישה ממשפחת מצורעים או ממשפחת נכפים.

פוכו. לפיכך, לכתחילה יחפש אדם את זיווגו שלא במסגרת בני משפחתו הקרובה.

פזכז. מי שבכל זאת מעוניינים להינשא לקרוב משפחה, יפנו לייעוץ גנטי של מומחים לאחר איסוף מידע משפחתי. לקראת הייעוץ הגנטי יש לאסוף בקפידה את המידע המשפחתי, הגלוי והחסוי, על שכיחות מחלות או מומים במשפחה. עם מידע זה יש לפנות לייעוץ גנטי, ושם ימפו עבור השואל את הסיכונים ושכיחותם. עם מידע זה יש לפנות למורה הוראה מובהק. מורה ההוראה יוכל לקחת בחשבון שכיום יש אפשרות לבצע הפרייה חוץ גופית, ואם הגן זוהה באופן ברור, אפשר לברור ולהחזיר לרחם רק עוברים בריאים (PGD). יש להדגיש שהמדע לא הצליח עדיין לזהות את כל הגנים האחראים לבעיות הגנטיות וממילא אי אפשר בכל מקרה לבצע תהליך ברירת עוברים.

פחכח. כדי למנוע תקלות, יש לברר את אחוזי הסיכון לפני יצירת קשר עם בן המשפחה.

פטבדיקת זרע לצורך נישואין

צהנני פונה אל כבודו בשאלה חמורה שהופנתה על ידי משפחה מכובדת ונפשה בשאלתה כיצד תוכל להשיא את בנם שהגיע כבר מזמן לפרקו.

צאהבחור הוא תלמיד ישיבה השוקד באוהלה של תורה ורואה ברכה בלימודו.

צבבגיל 17 הפנה המשגיח את תשומת לב ההורים לאי-גידול זקנו.

צגבעקבות פניה לרופא אנדוקרינולוג בכיר, התברר בבדיקות שחסר לבחור הורמון מסוים שאחראי לנושא זה, ועל מנת למנוע עקרות בעתיד צריך הבחור לקבל הורמונים באופן קבוע. אין אחוזים ברורים עד כמה הטיפול מצליח.

צדאחרי קבלת ההורמונים באופן סדיר מזה כ-6 שנים חלה התקדמות חיצונית בהתפתחות הבחור ובאופן חיצוני הוא נראה ככל אדם בגילו.

צהכיון שאין וודאות בהצלחת הטיפול, נפסק לבחור שהוא חייב לספר למשפחה המשודכת על הבעיה לאחר כשתיים-שלוש פגישות.

צולבחור הוצעו שידוכים טובים על פי מקומו בישיבה, אך כאשר סיפרו למשפחת המשודכת על הבעיה והפנו אותם לרופא לשמיעת פרטים - בוטלו השידוכים.

צזהמשפחה פנתה אלינו נבוכה, כי התברר שהרופא אינו יכול להגיד דברים ברורים ללא בדיקת זרע.

צחניסינו לברר אצל שדכנים, וגם הם אישרו מניסיונם, שבמקרים כאלה, אין כמעט אפשרות לבחור להתחתן ללא בדיקת זרע.

צטיש לציין, שגם אם יתברר שזרעו של הבחור אינו בכמות מספקת, ניתן לתת כיום פתרונות לבעיות פוריות על ידי הפריית מבחנה.

קיש באפשרותנו להשיג מכשיר לגירוי, כך שהפעולה של הוצאת הזרע אינה חייבת להעשות ישירות בידיים.

קאנודה לפסיקתו של הרב ולברכתו להצלחת השידוך. שו"ת פוע"ה – פוריות, יוחסין וגנטיקה, עמ' 41

קבכט. ככלל, אין לדרוש בדיקת זרע כתנאי לנישואין, כיוון שלכל אדם יש חזקת פוריות, דהיינו שהוא מסוגל להוליד.

קגל. כאשר ידועה בעיה מסוימת שעלולה לפגום בפוריות, התירו הפוסקים במקרים מסוימים לבצע בדיקת זרע שלא בידיים כדי לברר אם האדם מסוגל להוליד, אם בדיקה כזאת תסייע לו להינשא. יש לציין שכיום גם תוצאה שלילית בבדיקת זרע עדיין לא מבטלת את האפשרויות של אדם כזה להוליד ילדים, על ידי טכניקות מתקדמות של דיקור האשך או ביופסיה. התייחסות מפורטת תובא להלן בכרך השני, פרק מ – 'בדיקת זרע' בפיסקה 'בדיקת זרע לרווק או לפנוי לצורך נישואין', עמ' 210–212.

קדחיסונים לפני החתונה

קהיש מחלות שונות שבמקרה שאישה נדבקת בהן במהלך ההריון הן עלולות לגרום למומים מולדים בעובר. על כן כדאי לבדוק באלו חיסונים אפשר להתחסן לפני הנישואין, ולעשות זאת במידת הצורך. חלק גדול מהחיסונים מספקת המדינה באופן שגרתי בגיל צעיר. כיוון שיש מקרים שבהם החיסון לא נקלט או שהוא נחלש, ממליץ משרד הבריאות לבדוק בדיקות מסוימות לפני כניסה להריון. יש לציין שההמלצות לבדיקות ולחיסונים תלויות בשכיחות באוכלוסייה, ולכן ההמלצות עשויות להשתנות לפי הזמן והמקום. לדוגמא, משרד הבריאות ממליץ לבדוק בציבור הכללי מחלות מין מסוימות שהן פחות נפוצות בציבור הדתי. המלצות משרד הבריאות מפורטות באתר כמפורט לעיל, עמ' 46.

קוההמלצה כיום היא שאישה תבדוק נוגדנים לאדמת ולאבעבועות רוח לפני החתונה, ואם יש צורך - תתחסן.

קזיש לציין שלעתים ההמלצה היא לבדוק אם יש נוגדנים למחלה מסוימת גם אם אין עדיין חיסון יעיל למחלה, כדי שאם האישה תגלה שהיא חולה בתקופת ההריון יסייע הדבר לבדוק את זמן ההדבקה המדויק, למשל CMV או טוקסופלזמה. אם אינה מחוסנת תיזהר במהלך ההריון לא להימצא בחברת אנשים חולים במחלה זו כדי למנוע הידבקות.

קחהאם מומלץ להתחסן לסרטן צוואר הרחם? מחד גיסא, אחוז סרטן זה נמוך, וזהו מיעוט שאינו מצוי בציבור שומר מצוות. מאידך גיסא, אין סיבה לא להתחסן גם אם האחוז נמוך, כדי למנוע מחלות. כיוון שהדיון ההלכתי טרם הוכרע וכיוון שאין הרבה ניסיון בחיסון הכללי של הציבור, יש לשאול בכל מקרה לגופו.

קטחיסון נגד אדמת

קינגיף האדמת גורם, בדרך כלל, למחלה קלה לאישה, אך עלול לחדור לרקמות העובר ולגרום לו למומים רבים. ככל שההדבקה מתרחשת בשלב מוקדם יותר בהריון, הסיכון למומים בעובר גדול יותר. בין המומים והפגיעות האפשריים, יש פגיעות קלות יחסית כגון דלקת ברשתית העין, יָרוֹד בעין (קטרקט), ועד מומים חמורים כגון חרשות, מומי לב, ראש קטן, פיגור שכלי ועוד. חלק מהפגיעות בעובר אינן ניתנות לאבחון טרום לידתי ודאי, והן נקבעות בהסתברות לפי גיל ההריון, לאחר שהוכח בבדיקות מעבדה שהאם אמנם חלתה באדמת בעת ההריון, והעובר נדבק כתוצאה מכך. נגיף האדמת נחשב לאחד מגורמי המומים המולדים הבולטים ביותר. על כן נעשה מאמץ ניכר בעולם ובישראל למנוע הדבקה בנגיף זה בעת ההריון. בישראל התחילו לחסן נגד אדמת את כל הבנות בגיל שתים עשרה החל משנת תשל"ג (1973). בשנת תש"ן (1980) התחילו לסקור את כל הנשים בגיל הפוריות לקיום נוגדנים לאדמת, על מנת לאתר נשים ללא נוגדנים ולחסנן לפני הריון. החל משנת תשנ"ט (1989) הוכנס חיסון נגד אדמת (כחלק מהחיסון המשולש) לכל הילדים מגיל חמישה עשר חודשים. למרות תכניות החיסון ההמוניות והיעילות נגד אדמת, כמו גם נגד מרבית המחלות הנגיפיות, עדיין לא פסה לחלוטין בעיית האדמת בהריון. הסיבות יכולות להיות: חלק מהנשים לא מקבלות את החיסון; לעתים החיסון לא נקלט כראוי; לעתים עלולה להיות ירידה מסוימת של רמת הנוגדנים במשך השנים. לכן מומלץ לכלה לבדוק שוב לפני החתונה את רמת החיסון לאדמת, במסגרת הבדיקות הנוספות שהיא בודקת באותו זמן. ראה עוד באוצר המושגים, ערך אדמת.

קיאעד שנת תשנ"ז (1997) הורה משרד הבריאות למנוע הריון שלושה חודשים לאחר חיסון מפני אדמת מחשש לפגיעה בעובר. בעדכון הוראות משרד הבריאות מיום י"ח באדר א תשנ"ז (25.2.97) עדיין נשארה בתוקפה ההוראה שאין לחסן נשים במהלך הריון, אך בוטלה ההנחיה של הימנעות מהריון לאחר החיסון. כיום ההמלצה היא להמתין כחודש מהחיסון ועד הכניסה להריון.

קיבלא. לכתחילה מומלץ לבדוק עוד לפני הנישואין אם האישה מחוסנת מפני אדמת. במידת הצורך, יש להתחסן עוד לפני הנישואין כדי לא להזדקק למניעת הריון. יש להעיר בהקשר זה שהמערכת הרפואית מעדיפה לעתים לחסן מפני אדמת ולא לבדוק האם האישה מחוסנת. מבחינה רפואית, אם האישה מחוסנת ברור שאין צורך בחיסון נוסף, וממילא גם אין שום סיבה למנוע הריון. אם כן, כאשר ממליצים לאישה להתחסן כנגד אדמת, ולשם כך למנוע הריון לתקופה מסוימת, עדיף לבדוק אם היא כבר מחוסנת כנגד אדמת, ואם יש בכלל צורך בחיסון.

קיגלב. אם ההמלצה הרפואית היא למנוע הריון לאחר החיסון לאדמת כדי למנוע חשש למומים בעובר, ההוראה ההלכתית היא שמותר וגם צריך למנוע הריון בתקופה זו. ויש מי שסיכם את ההוראות ההלכתיות כדלהלן:

קיד• אישה שבעלה כבר קיים פרייה ורבייה, מותר לה לקבל את החיסון, אף על פי שבעלה ייאלץ להימנע לכמה חודשים ממצות 'לָעֶרֶב אַל תַּנַּח יָדֶךָ'. כמבואר ברמב"ם שאם היו לו בן ובת יכול לפרוש לאחר מחילתה.

קטו• אם עדיין לא קיים פרייה ורבייה, חייב להשתדל בכל עונה לקיים המצווה, ולכן אין לה לקבל את החיסון אם החשש שמא תדבק באדמת הוא חשש רחוק, ו"שׁוֹמֵר מצווה לֹא יֵדַע דָּבָר רָע".

קטז• כאשר קיימת אווירה של פחד מאדמת, והאישה מבוהלת וחוששת לעוברה, ייתכן שמותר לקבל את החיסון. היא לא נישאה לבעלה על דעת שתחיה חיי אישות זרועי פחד וסיוט, ואין היא חייבת בכך. מאחר שאינה חייבת להזדקק לבעלה במצבים מעין אלו, אנוס הוא הבעל ואינו מבטל פרייה ורבייה. ייתכן שגם לבעל עצמו מותר להימנע מפרייה ורבייה במצב כזה של פחד וחשש. כיוון שפרייה ורבייה היא מצווה נמשכת ומותר לאחרה לצורך גדול, כך הוא גם במצב כזה.

קיזנטילת חומצה פולית

קיחויטמין החומצה הפולית עשוי למנוע מומים קשים במערכת העצבים. לדוגמא - אנאנצפלוס (Anencephaly), חוסר מוח בגולגולת; מחלת ספינה ביפידה (Spina Bifida) שמשמעותה שיתוק מלא או שיתוק חלקי כתוצאה ממום פתוח או סגור חלקית של עמוד השדרה. מחלות אלו נגרמות בחלקן על ידי גורם תורשתי, אך בחלקן על ידי גורמים סביבתיים. המחקר הרפואי כיום מלמד שאישה שנוטלת חומצה פולית חודשים אחדים לפני ההריון ובמהלך ההריון עצמו, בעיקר בשליש הראשון, מקטינה בחמישים אחוז את הסיכון למומים הללו. לכן מומלץ לקחת חומצה פולית לפני ההריון, ואפשר עוד לפני החתונה, כדי לצמצם את הסיכונים למומים מולדים. אין לטיפול תופעות לוואי ואין סכנת הרעלה מנטילה ממושכת, לדוגמא, אם לא הרתה תוך חודשים מעטים אלא כעבור פרק זמן ממושך יותר. כיום ההמלצה של משרד הבריאות היא שכל אישה תיטול חומצה פולית במשך כל שנותיה הפוריות.